از آنجایی که آلل ژن این آنزیم بر روی کرموزوم X قرار دارد بنابراین کمبود G6PD یک اختلال وابسته به جنس می باشد. در نتیجه نقص در این آنزیم در مردان به صورت هموزیگوت و در زنان به صورت هتروزیگوت تظاهر می یابد. افراد دچار حساسیت آنزیمی به بعضی داروها، خوردن باقلا و عفونت های باکتریایی و ویروسی مستعد آنمی همولیتیک می باشند.
افزایش سطح: کم خونی پرنیسیوز، کم خونی مگالوبلاستیک، خونریزی مزمن، انفارکتوس میوکارد، اغمای کبدی، هیپرتیروئیدی.
کاهش سطح: کمبود یا نقص آنزیم G6PD، کم خونی همولیتیک غیر ایمونولوژیک نوزادان، کم خونی نادر غیر اسفروسیتی.