با انجام آزمایشات سلامت جنین می توان احتمال وجود بیماری های زیر را حدس زد:
1- وجود نقص در لوله عصبی (NTD)
2- بیماری سندروم داون (تریزومی 21)
3- سندروم ادوارد (تریزومی 18)
4- سندروم پاتو (تریزومی 13)
انواع آزمایشات غربالگری سلامت جنین:
الف) تست های غربالگری 3 ماهه اول : شامل تعیین میزان Free B-HCG و PAPP-A در سرم مادر که همزمان با انجام سونوگرافی انجام می شود.(فاصله بین تاریخ انجام سونوگرافی با انجام آزمایش کمتر از 24 ساعت باشد.)
این آزمایشات از ابتدای هفته 11 تا انتهای هفته 13 بارداری انجام می شود. غربالگری سه ماهه اول جهت تعیین احتمال نقایص مادرزادی سندروم داون و تریزومی 13 و 18 انجام می گیرد.
ب)تست های غربالگری سه ماهه دوم : شامل تعیین مقادیر total B-HCG و AFP و UE3 وInhibin A می باشد که از ابتدای هفته 15 تا انتهای هفته 20 بارداری انجام می شود.(ولی بهترین زمان انجام آزمایش هفته 15 تا هفته 18 می باشد.(
ج) تست های غربالگری تلفیقی (Integrated) یا مرحله ای و contingent که به صورت دو مرحله ای یا با تلفیق تست های مرحله اول و دوم انجام می پذیرد. در این تست قدرت تشخیص سندروم داون به بیش از 90 درصد می رسد و نتیجه نهایی، تا انجام و تکمیل آخرین مرحله (تست کوآد) آماده نمی شود.
د)تست غربالگری Sequential : در این روش ابتدا غربالگری سه ماهه انجام می شود و بر اساس غربالگری سه ماهه اول، خانم های باردار به سه دسته ریسک بالا، ریسک متوسط و ریسک پایین تقسیم می شوند. آنهایی که ریسک پایین دارند احتیاجی نیست که تست غربالگری یا تشخیصی دیگری در مورد آنها اجرا شود. فقط خانم هایی که ریسک متوسط دارند کاندید انجام غربالگری مرحله دوم (کوآد) هستند. از مجموع نتایج مرحله اول و دوم گزارش جامع Sequential به دست می آید.
*مادران باردار با اختیار کامل می توانند آزمایشات را انجام دهند و یا اینکه از انجام آن در هر مرحله ای انصراف دهند.
*نتایج آزمایشات غربالگری دارای مقادیری از نتایج مثبت و منفی کاذب هستند و نتایج گزارش شده فقط وجود احتمال را مطرح می کند.
- در صورت بالا بودن ریسک بیماری (بالاتر از 1/250 )، نتایج به صورت تلفنی به مراجعین اطلاع رسانی می شود تا سریعتر به پزشک خود مراجعه کنند.در این موارد ممکن است تست های تکمیلی و بررسی های اضافی توسط پزشک درخواست گردد.